多囊肾病——家族遗传的“囊肿之困”
多囊肾病（PKD）是一种常见的遗传性肾脏疾病，它不再是几个简单的囊肿，而是表现为双肾长出无数个大小不等的、充满液体的囊肿。这些囊肿会随年龄增长逐渐增多增大，肆意破坏正常的肾脏结构，最终导致肾功能衰竭。
遗传是主要病因
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）：最常见，子女有50%的概率从患病父母那里遗传致病基因。通常成年后发病。
常染色体隐性遗传多囊肾病（ARPKD）：较少见，仅在父母双方均携带致病基因时子女才会发病，多在婴幼儿期即起病。
疾病进展与并发症
早期患者常无感觉，多在体检时发现。随着囊肿增大，可出现：
腰背部疼痛或腹部胀痛：因肾脏体积巨大（可达正常肾脏的数倍）、囊肿出血或感染所致。
高血压：非常常见且往往是早期表现。
血尿：囊肿破裂或结石可引起。
肾功能进行性下降：最终发展为尿毒症。
此外，ADPKD是一种系统性疾病，囊肿还可长在肝脏、胰腺，并可能伴有颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等严重肾外表现。
管理策略：延缓进展，对症处理
目前尚无**方法，但积极干预可显著延缓疾病进展。
生活方式干预：低盐、优质适量蛋白饮食；避免咖啡因、剧烈运动以免诱发囊肿出血；严格戒烟、控制体重。
严格控制高血压：***ACEI/ARB类药物，是延缓肾功能恶化的核心措施。
针对疾病本身的治疗：托伐普坦是全球***获批用于延缓ADPKD患者肾功能衰退的***药物，它通过抑制囊肿生长起作用，但需在医生严密评估和监测下使用。
并发症处理：及时治疗囊肿感染、结石、疼痛等。
定期监测与家族筛查：定期通过B超或MRI监测囊肿和肾功能变化。患者子女及亲属应进行遗传咨询和早期筛查。对于进入尿毒症期的患者，肾脏替代治疗（透析或肾移植）是有效手段。
声明：本材料仅供科普使用，无意提供任何医疗建议或**具体治疗方案，与您个体疾病状况有关的任何治疗方案或其他医疗相关问题，请咨询您的主治医生。
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